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MLD (Metachromatische Leukodystrophie) ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung aufgrund eines Enzymdefekts. Die Krankheit ist sehr selten. Statistisch ist nur eines von 100 000 Kindern betroffen. In Deutschland leben zur Zeit ungefähr 100 MLD-Erkrankte, bei vier bis neun Neuerkrankungen pro Jahr.
Frühsymptome sind unter anderem Entwicklungsverzögerung, Ungeschicklichkeit beim Gehen, häufiges Stolpern und grundloses Hinfallen. Im weiteren Krankheitsverlauf zeigen sich unter anderem motorische und geistige Rückentwicklung, Sprachverfall, Muskelspastik, Lähmungen von Armen und Beinen, Aussetzen des Schluckreflexes, teilweise schmerzhafte Berührungsempfindlichkeit, Blindheit, Taubheit und eine stark verkürzte Lebenserwartung. Derzeit gibt es nur sehr eingeschränkte Therapiemöglichkeiten. Einzelne MLD-Formen können in seltenen Fällen durch eine frühzeitige Knochenmarktransplantation gestoppt werden, die aber vor Ausbruch der Krankheit erfolgen muss.
Artikel vom 27.01.2007